Milline haigus on talasteemia?

Sageli saavad lapsed vanematest mitte ainult iseloomulikud tunnused ja positiivsed omadused, vaid ka pärilik haigus.

Igasuguse päriliku haiguse saamise tõenäosus sõltub otseselt defektsete geenide esinemisest vanemates. Talesuss viitab täpsemalt sellistele geneetilistele haigustele, mis pärinevad vanematest oma lastele.

Mis on talasteemia?

Talestees on rühm geneetilisi verehaigusi (ICD kood 10 - D56), mis põhjustab ebanormaalsete punaste vereliblede mutatsiooni, mille tulemusena häiritakse hapniku molekulide transportimist organismi rakkudesse ja kudedesse.

Hemoglobiin moodustab suurema osa vererakudest ja on hapniku molekulide seostamise peamine aine ja kogu organismis liikumine. Selles haiguses häirub kogu hemoglobiini polüpeptiidahelate sünteesi protsess, mis põhjustab punaste vereliblede ebapiisavat ja lühikest töövõimet.

Selliste muutuste tagajärjel on organismi kudedes hapnikupuudus, mis viib patoloogiasse ja inimorganite funktsionaalsuse halvenemiseni.

Thalassemia vormid

Polüpeptiidahelad: alfa (α) ja beeta (β) on vastutavad hemoglobiini töövõime eest. Selliste kettide sünteesi rikkumine võib põhjustada ebanormaalsete punaste vereliblede esinemist.

Polüpeptiidahelate ebaregulaarsete kõrvalekallete puhul on selle haiguse kaks liiki:

  1. alfa-talasseemia (ICD kood 10 - D56.0);
  2. beeta-talasseemia (ICD kood 10 - D56.1).

Samuti võib mis tahes tüüpi talasemia vanemate mutantse geeni omandamise osas erineda. Heterosügootne talasseemia omandatakse ainult ühelt vanemalt ja tavaliselt kannatab haiguse kerge vormi. Homosügootne taleesemia on omandatud otseselt mõlemast vanemast ja võib olla mõõdukas või raske.

Alfa-talasseemia

Nelja geeni eest vastutab alfa-ahela ehitamine (kahest geenist igast vanemast).

Edastatud "haigete" geenide arv määrab kindlaks talasemia haiguse raskusastme:

  1. Muutmine ühes geenis. Haigust ei tuvastatud kliiniliste ilmingute puudumise tõttu. Seda tüüpi talasemiat omav isik võib olla ainult vedaja, mis tulevikus viib tõenäoliselt haiguse edasiandmiseni oma lastele.
  2. Muutmine kahes geenis. Väikest talasemiat iseloomustab väike hemoglobiini sisaldus veres ja väikeste punaste vereliblede hulk. Võib ostetud ühelt või mõlemalt vanalt.
  3. Muutmine kolmes geenis. Selle haiguse keskmine vorm on selgelt rikkunud organismi hapnikuvarustust. Inimese keha süsteemides ja organites võib esineda mitmeid patoloogiaid.
  4. Muutmine neljas geenis. Suur haigus või alfa-talasseemia suur haigus. Sellise anomaaliaga on täiesti puudulikud hapniku molekulide rakkudesse kandumisega seotud alfa-ahelad. See haigusvorm põhjustab lapse suremise emakas või esimestel päevadel pärast sündi.

Beetalasseemia

Beetaahela loomine hemoglobiinis on seotud ainult kahe geeniga (üks igast vanemast). Kui selle ahela ühes või kahes geenis esinevad mutatsioonid, ilmneb beeta-talasseemia.

Sellise haigusega on seotud kolm liiki:

  1. Kui üks mutantse geen on olemas, esineb väike või väiksem talaskeemia vorm. Seda iseloomustab beetaahelate väike vähenemine, mis mõjutab haiguse välismärgiste puudumist.
    Vereanalüüsid näitavad väikseid erütrotsüütide suurusi. Selle haigusvormiga inimene elab suhteliselt tervena.
  2. Intermedia või keskmine talaskeemia vorm on tekkinud kahe geeni kerge mutatsiooniga. Beetaahelate märkimisväärne kahjustumine avaldub ennast, mis mõjutab väga madalat hemoglobiini taset ja paljude vähearenenud erütrotsüütide esinemist. Ravimata, keskmine vorm muutub tavaliselt raskeks.
  3. Kui mõlemad geenid, mis vastutavad beeta-ahela suhtes, on täiesti muteerunud, ilmneb peamine või suurt tüüpi talasemiat (Cooley aneemia). Selles vormis on hemoglobiinisisalduse püsivaks säilitamiseks vajalik pidev vereülekanne.

Sümptomid

Väikeste ja suurte talaskeemia vormide puhul ilmnevad sümptomid erinevalt. Omandamise meetodi kohaselt väike taleesemia viitab heterosügootsusele, see tähendab, et talasemieeni geen edastatakse ühelt vanemalt. Sellisel juhul on teise vanema terve geeni tõttu kogu haiguse üldine pilt veidi märgatav.

Väikese vormi peamised sümptomid on järgmised:

  • üldine väsimus, letargia ja nõrkus;
  • sagedased peavalud ja peapööritus;
  • naha pimesus ja kollasus;
  • gaasikogumine, kõhupuhitus;
  • kõrge vastuvõtlikkus viirus- ja sooleinfektsioonidele;
  • võib suurendada põrna ja maksa palpatsiooni ning ultraheli diagnoosi.

Tahalassemiumi mõõdukad ja rasked vormid on homosügootne, kuna madalamad geenid võetakse kohe isalt ja emalt.

Sellist haigusvormi sümptomid on väljendatud:

  • tornikujuline kolju;
  • Mongoloidi omaduste moodustamine;
  • ülemise lõualuu tõus ja nasaalse vaheseina laienemine haiguse käigus;
  • naha kollasus ja peensus. Loe ka meie artiklit rinnaga toitmise kohta.
  • vaimseid ja füüsilisi arenguhäireid täheldatakse;
  • luude kasvu moodustumine jalgadel;
  • hapniku puuduse tõttu suurenenud põrn ja maks;

Raskekujulise talasemiga lapsed ületavad harva viieaastast piiri.

Täiskasvanueas üleminekul tekkivatel patsientidel ilmnevad täiendavad sümptomid:

  • sagedased luumurdud;
  • sagedased kopsuinfektsioonid;
  • sepsis nakkusega kokkupuutel
  • pidurdatud seksuaalne areng.

Diagnostika

Esimene samm on õigeaegne geneetiline konsulteerimine enne raseduse planeerimist tulevaste vanemate talasteemia pärilikkuse kindlakstegemiseks. Sünnitusjärgne diagnoosimine on võimalik juba raseduse üheteistkümnendal nädalal. Haiguse varajane avastamine aitab alustada võitluses talasemiga eelnevalt.

Mõnikord võimaldab perekonnaajaloo ajalugu ja patsiendi välist eksperimenti kahtlustada varases staadiumis verehaigusi.

Diagnostika kinnitamiseks ja ravi alustamiseks on talasseemia jaoks ette nähtud järgmised testid:

  1. täielik vereanalüüs - kontrollige hemoglobiinisisaldust, punaste vereliblede suurust ja kuju, retikulotsüütide esinemist.
  2. vere biokeemia - kontrollige bilirubiini taset, raua kontsentratsiooni, võime seostada rauda.
  3. PCR - defektse talasteemia geeni identifitseerimine kromosoomis. Võimaldab lõplikult kinnitada või keelduda talasteemia diagnoosist.
  4. Ultraheli diagnostika - uurib maksa, põrna suuruse ja bilirubiinikivide olemasolu.
  5. luuüdi punktsioon - veresoonte süsteemi rikete koosseis ja olemus.
  6. Röntgenograafia - luu ja luukoe defektide tuvastamine.
  7. spetsiifilised vereanalüüsid - vere moodustumise süsteemi kahjustuse määramine.

LUGEJA LÄBIVAATAMINE!

Hiljuti lugesin artiklit Monastic tee kohta südamehaiguste raviks. Selle teega saate FOREVER ravida arütmiat, südamepuudulikkust, ateroskleroosi, südame isheemiatõbe, müokardi infarkti ja paljusid teisi südamehaigusi ja veresooni kodus. Ma ei kasutanud mingit teavet usaldavaks, kuid otsustasin kotti kontrollida ja tellida.
Ma märkasin muutusi nädala hiljem: pidev valu ja südametunnistus, mis oli mulle varem möödunud, oli taandunud ja 2 nädala pärast nad täielikult kadusid. Proovige seda ja teie, ja kui keegi huvitab, siis link allolevale artiklile. Loe edasi »

Haiguse põhjused

  • Thalassemia on kõige raskem pärilik haigus, kuna see edastatakse vanematelt lastele mutatsioonide läbinud defektsete geenide kaudu. Mõnikord võivad vanemad kui kandjad olla teadlikud selle haiguse olemasolust veres. Kuid lastel saadetavate geenide korral võib talasseemia täielikult ilmneda.
  • Kui kromosoomides on ebaregulaarsed geenid, siis häirub hemoglobiini süntees, mis põhjustab punaste vereliblede funktsionaalsuse kadu.
  • Selle haiguse puhangud leiavad aset peamiselt Vahemere piirkonnas, Lähis-Ida riikides ja Kesk-Aafrikas, väga harva Ladina-Ameerikas.
  • Esmase geeni esmase mutatsiooni esilekutsumine on tingitud malaariaplasmoomiumi põhjustest. On teaduslikult tõestatud, et see on plasmodiim, mis on inimese verega vabanemisel peamise mõjuga geenide mutatsioonile kromosoomide kuueteistkümnendal ja üheteistkümnendal paaril, mis vastutavad alfa- ja beeta-ahelate loomise eest.

Ravi

Talsaleemia kuulub endiselt mitmete harva ravitavate haiguste hulka. Selle põhjuseks on peamiselt ravi meetodi nõrk efektiivsus ja keerukus.

Väikeses vormis talasseemia korral ei ole erirežiimi vaja, kuid patsiendi mõõduka seisundi säilitamiseks on olemas meetmete plaan:

  1. Regulaarne vereanalüüside kogumine hemoglobiini, erütrotsüütide ja raua kontrollimiseks.
  2. Soovitatava elustiili ja toitumise järgimine.
  3. Raua taseme vähendamine inimese keha toidus ja ravimites.

Keskmise suurusega ja suurte talaskeemia vormidega töötatakse välja rea ​​ravimeetmeid:

  • Vereanalüüside abil pidev hemoglobiini ja raua taseme kontroll veres.
  • Regulaarne vereülekanne, et säilitada õige vere punaliblede sisaldus veres.
  • Liigse raua eemaldamine organismist ravimite kompleksi abil (Desferal).
  • Põrna suur kasv on soovitatav selle resektsioon (eemaldamine). Ei kohaldata alla 5-aastastele lastele.
  • Luuüdi siirdamine, mis on praegu parim ravi. Selle protseduuri keerukus sõltub kõigi tunnuste jaoks sobivate doonorite individuaalsest valikust.
  • Askorbiinhappe päevane tarbimine raua eemaldamiseks kehast.
  • Sissejuhatus toidule, mis vähendab raua imendumist kehas.

Mis on haiguse oht

  1. Selle haiguse väikese vormi korral on patsiendil minimaalne oht. Kuna haigus on peaaegu asümptomaatiline ega põhjusta tõsiseid tagajärgi. Ainus oht on ebanormaalse talaszemiumi geeni edasine edastamine tulevasse põlvkonda.
  2. Tavaliselt on talasseemia korral suur suremus, eriti vastsündinud patsientide seas. Täiskasvanud ja noorukieas vanuritega patsientidel on oht selliste täiendavate tõsiste haiguste tekkeks nagu vähk, sepsis, infektsioonid.

Talsaleemia prognoos

Talasseemiast patsientidel sõltub prognoos haiguse raskusastmest:

  • Väikese talaskeemiaga inimesed elavad sageli pika eluea jooksul. Sellise patsiendi ja tervisliku inimese vaheline erinevus on nõrgem immuunsus erinevate infektsioonide vastu.
  • Raskele talasseemiale on isoleeritud elustiil. Selle haigusega vastsündinutel ilmnevad kõik sümptomid teisel eluaastal. Inimesed, kellel on talasseemia, vajavad korrapäraseid vereülekandeid, et säilitada keha funktsionaalsus. Talsaleemia tagajärgede sageli on diabeet, maksatsirroos, müokardiinfarkt, liigeste haigused.
  • Kui ilmneb selle haiguse perekondlik anamnees, on taassaemia levimise ja nakatumise oht kõigil järgnevatel põlvkondadel.

Ennetamine

Ennetuse peamine eesmärk on identifitseerida talasemia päriliku riskifaktor.

Selle haiguse ennetamiseks ja ennetamiseks on olemas mitmeid meetmeid:

  1. Prenataalne diagnoos ja geneetiline nõustamine, mis näitab vanemate ja sündimata lapse eelsoodumust.
  2. Prenataalne diagnoos. See toimub siis, kui ühes või mõlemas vanemas tuvastatakse ebanormaalne geen. Vahel võib sellise diagnoosi tulemus olla planeeritud abort.
  3. Talasteemia diagnoosiga patsientide pidev jälgimine geneetikud, hematoloogid ja üldarstid.
  4. Thalassemiaga patsiendid peavad pidevalt järgima raviskeemi, mis aitab vältida infektsioone.

Thalassemia: mis haigus, kuidas manifesti, mida ravida

Thalassemia on rühm geneetiliselt määratud haigustest, mida iseloomustab ühe või mitme globiini ahela sünteesi rikkumine hemoglobiini molekulis. See haigus on üks enim levinud kaasasündinud kõrvalekaldeid. See on Vahemere piirkonnas elavate inimeste, Lähis- ja Kesk-Ida, Kagu-Aasia elanike, samuti Aafrika ameeriklaste seas tavalisem. Venemaal registreeritakse haigusjuhtusid Volga piirkonna territooriumil, tatarlaste ja baškiiride seas.

Thalassemia tüübid

Tavaliselt sünteesitakse inimese kehas sama kogus globiini α- ja β-ahelat. Sellisel juhul on pärilikud kaks a-ahela geenist ja üks igast vanemast pärinev β-ahela geen. Tervislikul inimesel on nende süntees tasakaalustatud. Kui see protsess lagundab talasseemiat, jääb globiinide ahelate struktuur normaalseks, kuid nende arv muutub. See põhineb vastutustundlike geenide kustutamisel või mutatsioonil. Patoloogilise sünteesi tagajärjed on järgmised:

  • ülemääraste globiinide ahelate liitmine ja nende kinnitumine erütrotsüütide membraanile, mis põhjustab kahjustusi ja enneaegset rakusurma (hemolüüs);
  • erütroidi eellasrakkude hävitamine luuüdis (rasketes juhtudel), samuti põrnas ja maksas;
  • aneemia;
  • luuüdi hüperplaasia kompenseeriv erütroos;
  • vere moodustumise ekstramedullaarsete fookuste moodustumine.

Kuidas manifest

Talassemiat iseloomustab paljusid patoloogilisi muutusi, ulatudes punaste vereliblede struktuuri väikestest häiretest kõige raskemate eluohtlike seisundite hulka. Kliiniliste sümptomite raskusaste sõltub otseselt globiiniahelate sünteesi kahjustatud geenide arvust. Seoses sellega on tavaks eristada:

Omakorda võib α-talasseemial olla erinev geneetiline defekt ja seega erinev kliiniline pilt:

  • ühe nelja geeni kustutamine toob kaasa asümptomaatilise kande;
  • kahest geenist põhjustatud kahjustus põhjustab kergekujulist aneemia ilma hemolüüsi tunnusteta;
  • Kolme geeniga, mis kodeerib a-ahela sünteesi, eemaldatakse krooniline hemolüütiline aneemia (hemoglobinopaatia H);
  • kõigi nelja geeni lagunemine on elu ebasobiv ja loote loote surm või lapse surm kohe pärast sündi.

Β-talasseemia tõttu geeni funktsionaalse aktiivsuse mutatsioonivahetuse tulemusena on β-ahela süntees vähenenud või puudub täielikult:

  • väikesel haiguse vormil ei ole patoloogilisi sümptomeid;
  • keskmine - manifesteerib mõõdukat hemolüütilist aneemiat;
  • suur - iseloomulik tõsine.

Viimasel juhul tuvastatakse haigus esimestel elupäevadel. Sellised lapsed arenevad halvasti füüsiliselt, madala kasvu ja skeleti moodustumisega.

  • torni kolju;
  • lamendatud nina;
  • purustatud hammustus;
  • peenike lõtvuste kitsendamine.

Kõigi kliiniliselt täiustatud talasteemia vormide sümptomiteks on:

  • krooniline aneemia, millega kaasneb kasvu aeglustumine ja areng;
  • naha iseloomulik värvus (peenestus, kollasus, hüperpigmentatsiooni alad);
  • luuüdi hematopoeesi hüperplaasia, erütropoeesi faasid moodustuvad väljaspool luuüdi (põrnas, maksas);
  • luuüdi õõnsuste laienemise ja luude koore kihtide hõrenemise põhjuseks on luumurdude kalduvus;
  • luuskeele deformatsioon peamiselt lamedate luude kuju ja struktuuri muutuste tõttu;
  • müeloidse hematopoeesi fookuste esinemine pehmetes kudedes, paravertebralistes tsoonides seljaaju võimaliku survestamisega;
  • suurenenud maks ja põrn;
  • raua ülekoormuse sündroom ja siseorganite hemosideroos (süda, maks);
  • kroonilise hemolüüsi nähud (bilirubiini kivid sapiteede piirkonnas).

Nendel patsientidel on suurem risk areneda:

  • südame-veresoonkonna haigused;
  • hingelise kopsuhaigused;
  • endokriinsüsteemi häired ja diabeet;
  • immuunpuudulikkus ja teised.

Diagnostika

Talasteemia diagnoos põhineb kliinilisel ja laboratoorsetel andmetel. Tõsise kliinilise pildiga pole tal arstiga kahtlust. Samal ajal määratakse veres:

  • erineva raskusastmega aneemia;
  • mikrotsütoos ja erütrotsüütide anisotsütoos;
  • sihtrakkude ja erütrotsüütide olemasolu basofiilse punktsiooniga.

Lõpliku diagnoosi jaoks:

  • muud aneemia võimalikud põhjused on välistatud;
  • hemoglobiini fraktsioonid määratakse elektroforeesiga;
  • Geenide mutatsioonid ja päriliku tüübi määramine molekulaarsete geneetiliste meetoditega.

Kuidas ravida

Patsiendi juhtimise taktika sõltub:

  • talasseemia tüüp;
  • kliiniliste ilmingute raskusaste;
  • hemoglobiinisisaldus veres.

Väikese talasseemiaga patsiendid ei vaja erilist ravi. Siiski hoiab õige diagnoos neid vigaseks, sageli tervisele ohtlikuks.

Kliiniliselt olulise talasseemia ravi hõlmab järgmisi tegevusi:

  • hemoglobiini ja punaste vereliblede korrigeerimine korduvat vereülekannet (igakuiselt, säilitades hemoglobiini kontsentratsiooni vahemikus 90-100 g / l);
  • siseorganite hemosideroosi ennetamine - raua kelaatorite määramine (Desferal, Exijat);
  • põrna eemaldamine (seda saab kasutada üle 6-aastastel lastel ja täiskasvanutel, kellel on märgatav hüpersplenism ja suurenenud transfusioonist sõltuvus);
  • luuüdi siirdamine (teostatud raske aneemiaga patsientidega 16-aastastel);
  • hormoonasendusravi (sugu, kilpnäärmehormoonid, somatotropiin).

Ennetamine

  • Thalassemiaga lastel on oht geneetiline nõustamine. See kehtib eriti selle patoloogia puhul teatud raskusastmega perede puhul.
  • Praegu võimaldab suguhaiguste diagnoosimine mitteinvasiivsete meetoditega enamiku talasteemiliste mutatsioonide identifitseerimist.
  • Kui patsiendil on juba talasseemia, on oluline alustada ravi kohe. See vähendab lapse tüsistuste ja luu deformatsioonide tekkimise ohtu.

Mis arst ühendust võtta

Hematoloog jälgib talasteemiat põdevaid patsiente. Vajaduse korral määrab konsultatsioonid endokrinoloogi, kardioloogi, neuroloogi, immunoloogi ja meditsiinilise geneetilise nõustamise.

Prognoos

Selle patoloogia prognoos sõltub globiini ahelate sünteesi raskusastmest ja haiguse raskusastmest. Väikesed haigusvormid on soodsad prognoosid. Tõsise talasseemia korral sõltub eeldatava eluea pikkus ja selle kvaliteet sõltuvalt ravimi piisavusest ja õigeaegsusest ning hemosideroosi ennetamisest.

Surma põhjuste hulgas tuleks rõhutada nakkusliku tekke ja kardiaalse hemosideroosi komplikatsioone raskete arütmiatega.

Elan Malysheva sõnul on talassemia video "Live on suurepärane!"

Taleassemia

Thalassemia - pärilikud hemoglobinopaatiad, mida iseloomustab hemoglobiini struktuuri moodustavate aheldatud valgu molekulide sünteesi inhibeerimine. See põhjustab erütrotsüütide membraani kahjustamist ja punavereliblede hävitamist hemolüütiliste kriiside tekkimisega. Talasteemia tunnused on iseloomulikud luu muutustele, hepatosplenomegaaliale, aneemilise sündroomiga. Talasteemia diagnoosi kinnitavad kliinilised ja laboratoorsed andmed (hemogram, hemoglobiin, müelogramm, elektroforeetiline meetod). Talassemiumi sünnijärgne diagnoosimine on võimalik. Talassemiumi ravis kasutatakse vereülekandeid, desferaalravi, splenektoomiat, luuüdi siirdamist.

Taleassemia

Thalassemia on rühm geneetiliselt määratud veres haigusi, mis kujuneb vastu hemoglobiini a- või p-ahela sünteesi, millega kaasneb hemolüüs, hüpokroomne aneemia, mikrotsütoos. Hematoloogias viitab taassemeele pärilik hemolüütiline aneemia - kvantitatiivsed hemoglobinopaatiad. Thalassemia on laialt levinud Vahemere ja Musta mere piirkonna elanike seas; Haiguse nimetus tähendab sõna-sõnalt "mereäärne aneemia". Samuti esineb sageli taassalemeid Aafrikas, Lähis-Idas, Indias ja Indoneesias, Kesk-Aasias ja Kaukaasias. Talassemia sündroomiga on igal aastal maailmas sündinud 300 000 last. Sõltuvalt patoloogia vormist võib talasseemia teke olla raske, surmav või kerge, asümptomaatiline. Just nagu sirprakuline aneemia, mängib taassaemia malaaria vastu kaitsva teguri rolli.

Klassi tallatseemia

Võttes arvesse hemoglobiini polüpeptiidide ahela kahjustusi, on:

  • a-talasseemia (HbA alfa-ahelate sünteesi pärssimisega). Seda vormi võib esindada manifesti (a-thl) või vaikse (a-th2) geeni heterosügootne kandja; homosügootne a-talasemia (loote-dropsy koos Barts hemoglobiiniga); hemoglobinopaatia H
  • b-talasseemia (HbA beeta-ahelate sünteesi pärssimisega). Hõlmab heterosügootset ja homosügootset β-talasemiat (Kuli aneemia), heterosügootne ja homosügootne β-talasteemia (F-talasseemia)
  • γ-talasseemia (hemoglobiini gamma-ahela sünteesi supressioon)
  • δ-talasseemia (hemoglobiini deltaahelate sünteesi pärssimine)
  • healoomulise hemoglobiini struktuuri põhjustatud talasidemia.

Statistiliselt sagedamini esineb β-talasseemia, mis omakorda võib esineda kolmes kliinilises vormis: väikesed, suured ja keskmised. Vastavalt sündroomi tõsidusele eristatakse kergeid talasemeid (patsiendid elavad puberteedi jooksul), mõõdukalt rasked (8-10-aastaste vanurite eluiga) ja rasked (laste surmad esinevad esimestel 2-3 eluaastat).

Thalassemia põhjused

Talassemia on autosoomse retsessiivse pärandi geneetiline haigus. Patoloogia otsene põhjus on mitmesugused hemoglobiini ahela sünteesi kodeerivate mutatsioonide häired. Defekti molekulaarne alus võib olla ebanormaalse messenger-RNA süntees, struktuurigeenide deletsioon, regulatiivsete geenide mutatsioonid või nende ebaefektiivne transkriptsioon. Selliste rikkumiste tagajärjeks on ühe polüpeptiidi hemoglobiini ahela sünteesi vähenemine või puudumine.

Seega, beeta-talasseemia korral sünteesitakse beeta-ahelaid ebapiisavates kogustes, mis viib alfa-ahelate liigse ja vastupidi. Liigselt toodetud polüpeptiidahelad ladestatakse erütroidi seeriatesse, põhjustades nende kahjustusi. Sellega kaasneb erütrokarüüotsüütide hävitamine luuüdis, erütrotsüütide hemolüüs perifeerses veres, retikulotsüütide surm põrnas. Lisaks sellele koguneb b-thalassemiaga loote hemoglobiin (HbF) erütrotsüütides ja ei suuda transportida hapnikku kudedesse, mis põhjustab kudede hüpoksia tekkimist. Luuüdi hüperplaasia tõttu luu luu deformatsioon areneb. Aneemia, kudede hüpoksia ja ebaefektiivne erütropoees, mis erineval määral rikuvad lapse arengut ja kasvu.

Talassemiumi homosügootset vormi iseloomustab kahe defektse geeni pärilikkus mõlemast vanemast. Talassemiumi heterosügootse versiooni puhul on patsiendist üks vanematest pärilik mutantse geen.

Talsaleemia sümptomid

Suure (homosügootse) b-talaszemi märgid ilmnevad juba 1-2-aastase lapse elu jooksul. Haigel lastel on iseloomulik mongoliidne nägu, sadulseis, torn (nelinurkne) koljut, ülemise lõualuu hüpertroofia, oklusioon, hepato-ja splenomegaalia. Aneemia manifestatsioonid on naha kahvatu või musta-kollane värvus. Torukujuliste luude lüües on kaasas kasvupeetus ja patoloogilised luumurrud. Võibolla suurte liigeste sünoviidi areng, kumerne koletsüstiit, alajäseme haavandid. B-talaszemiumi kulgu mõjutavaks teguriks on siseorganite hemosideroos, mis põhjustab maksatsirroosi, pankrease fibroosi ja selle tagajärjel diabeedi; kardioskleroos ja südamepuudulikkus. Patsiendid on vastuvõtlikud nakkushaigustele (sooleinfektsioonid, SARS jne), on raske kopsupõletiku ja sepsise raskete vormide tekkimine.

Madal (heterosügootne) b-talasseemia võib olla asümptomaatiline või minimaalsete kliiniliste ilmingutega (põrna mõõdukas suurenemine, pisarakkus hüpokroomne aneemia, kaebused suurenenud väsimise kohta). Sarnased sümptomid on seotud a-talasseemia heterosügootse vormi kulgemisega.

A-talasseemia homosügootsel kujul ei ole alfa-ahelad täiesti puudulikud; loote hemoglobiini ei sünteesita. See talaskeemia vorm ei sobi kokku eluga, mis põhjustab loote surma dropsy sündroomi või spontaanse abordi tekkimise tõttu. Hemoglobiinopaatia H kulgu iseloomustab hemolüütiline aneemia, splenomegaalia ja rasked luumõjud.

Talsaleemia diagnoosimine

Inimestel, kellel on perekonna ajalugu, iseloomulikud kliinilised tunnused ja laboratoorsed leiud, tuleb kahtlustada ka talasid. Thalassemiat vajavad patsiendid nõuavad hematoloogi ja meditsiinigeneetikat.

Tüüpilised hematoloogilised muutused hõlmavad hemoglobiinisisalduse vähenemist ja värvuseindeksit, hüpokroomi, sihtmärk-erütrotsüütide olemasolu, seerumi rauasisalduse suurenemist ja kaudset bilirubiini. Erinevate hemoglobiini fraktsioonide määramiseks kasutatakse atsetatselluloosi kile Hb elektroforeesi. Loomkollaste punktide uurimisel on märkimisväärne punaste hematopoeetiliste idude hüperplaasia, millel on suur hulk erütroblaste ja normoblaste. Molekulaargeneetilised uuringud võimaldavad identifitseerida mutatsiooni a- või β-globiinis, mis rikub polüpeptiidahela sünteesi.

Suure b-talasemiga kraniogramil tuvastatakse nõelapõhist periostoosi (karvane küünовиuse nähtus). Tubulaarsete ja lamedate luude ristlõikele on iseloomulik väikeste osteoporoosi fookuste esinemine. Kõhu ultraheli tuvastamisel tuvastatakse hepatosplenomegaalia, sapipõie kivid.

Kui kahtlustatakse ka talasid, tuleb välja jätta rauapuudulikkuse aneemia, pärilik mürasfarrotsütoos, sirprakuline aneemia, autoimmuunne hemolüütiline aneemia. Thalassemiat põdevatel peredel soovitatakse raseduse algul hemoglobinopaatiat tuvastada abikaasade geneetilise nõustamise ja invasiivse sünnieelse diagnoosimise (koorioni biopsia, kardiotsenteede, amniotsenteede) raviks. Tõenäosus kunstliku abordi ilmnemisele on lootele taldosaseme homosügootsete vormide kinnitamine.

Talasteemia ravi ja prognoos

Terapeutiline taktika eri tüüpi talasemiale ei ole sama. Seega ei vaja b-talasemiat vajavatel patsientidel ravi. Teisest küljest vajavad esimestel elukuudel homosügootse b-talaskeemiaga patsientidel transfusioonteraapiat (sulatatud või pestud punaste vererakkude transfusioon), kelaativate ravimite kasutuselevõtt, mis seonduvad raua (deferoksamiiniga), glükokortikoide hemolüütiliste kriiside ilmnemisega. Kõikides talaskeemia vormides on näidatud foolhapet ja B-rühma vitamiine.

Kui hüpersplenism (eriti hemoglobinoosi H taustal) nõuab põrna eemaldamist (splenektoomia). Patsientidele nakkavate komplikatsioonide järgimise kalduvuse tõttu on soovitatav kohustuslik vaktsineerimine pneumokoki infektsiooni vastu. Paljutõotav ravi talasemiga on luuüdi siirdamine histoloogiliselt sobivast doonorist.

Suurte talasidoomide vormide prognoos on ebasoodne; patsiendid surevad lapsepõlves või noorena. Talasemee heterosügootne asümptomaatiline vorm ei kahjusta enamikul juhtudel kestust ja elukvaliteeti. Talassemiumi esmane ennetus hõlmab haigusgeenide heterosügootsete kandjate vältimist ning sünnitamise ebaõnnestumist kõrge geneetiline oht sünnitada haigeid lapsi.

Thalassemia: pärilik liigid, sümptomid, diagnoos, ravi, prognoos

Thalassemia viitab ühele kahest pärilike hematoloogiliste haiguste rühmast, mida nimetatakse hemoglobinopaatiaks. Thalassemia tekke aluseks on valguosa (globiin) üksikute ahelate sünteesi rikkumine, mis on osa punaveretüüpi molekulist - hemoglobiinist (Hb). Praeguseks on avastatud, uuritud ja kirjeldatud rohkem kui sada erinevat tüüpi β-talasseemiat ja mitut tüüpi α-talaszemiat.

Talesuss on maailmas üsna tuntud, kuid selle levik kogu maailmas on ebaühtlane, ulatudes peamiselt piirkondadesse, kus malaaria on eriti kuum kliima riikides (Aasias, Aafrikas ja Vahemeres). Nõukogude-järgulises ruumis on see Kesk-Aasia ja Taga-Kaukaasia, Vene Föderatsioonis võib taleesiaemiat kõige sagedamini leida riigi lõunaosas ja Kesk-Venemaal.

Igal aastal sünnib ligikaudu 200 000 last, kellel on diagnoositud hemoglobinopaatia ja millest pooled on lapsed, kellel on homosügootne β-talasseemia vorm, mis ei võimalda neil beebidel üle saada oma hingeajast. Selline kurb statistika...

Lisaks on planeedil miljoneid inimesi, kellel on heterosügootne vorm, mis ei ole vedaja jaoks eriti häiriv, kuid avaldub selgelt ekstreemsetes olukordades. See tähendab, et sellistel patsientidel on võimalus mitte ennast tunda endas kõiki selle haiguse "võlusid", kuid on ka suur tõenäosus oma lapsi patoloogia üle anda.

Mis on talasteemia?

Punaravere pigment (hemoglobiin, Hb) on üks punaste vereliblede - erütrotsüütide peamistest komponentidest, mis täidavad sellist olulist funktsiooni, nagu hapniku (O2) transportimine kopsudest kudedesse ja vastupidi - süsinikdioksiidi eemaldamine kudedest, Hb osaleb toodete eritumisel keha vahetamine. Hemoglobiini molekuli keemiline struktuur on tihedalt seotud selle bioloogiliste ülesannetega, kuna see on Hb molekuli keerukas struktuur, mis tagab füsioloogiliste funktsioonide täitmise, mis seisneb hapniku transportimises ja kudede söötmises. Loomulikult kaotavad ebanormaalse hemoglobiini sisaldavate erütrotsüütide võimet oma tööd nõuetekohaselt täita, mis põhjustab inimestel hüpokroomse aneemia tekkimist.

Inimese hemoglobiin on kompleksne valk, mille allühikud on hemega seotud 4 polüpeptiidahelat, mis sisaldavad raudmetalli (Fe 2+) ja vastutavad vere hingamisfunktsiooni eest. Globiin - Hb molekulis paikneval valgul, mis on tihedalt seotud hemiga, on paar alfa- ja beeta-ahelaid, mis omakorda koosnevad aminohappejääkidest (α-ahelal on 141 aminohappejääki, β- ahelad - nende 146).

Märkimisväärne osa defektsetest hemoglobiinidest tuleneb aminohappejäägi asendamisest ühes globiini ahelaid, mis viib punktmutatsioonini. Enamik asendusi langeb β-ahelate osakaalule, mistõttu on β-tallasemia kõige ulatuslikum rühm hemoglobinopaatiatest, mis on põhjustatud Hb molekuli valgkomponendi sünteesi rikkumisest. Samal ajal ei erine α-ahelad eriti varieeruvusega, mis mõjutab ka α-talasseemia levimust.

Beeta-talasseemia, erinevalt alfa-talasseemiast, kui alfa-ahela geenipropleps esineb, ei ole tavaliselt seotud geenide kustutamisega (kustutamisega). Defekt on peamiselt moodustunud defektsete m-RNA ja beeta-globiini moodustumise tõttu, mille tulemusena pääseb beeta-ahelate tootmine. Kuid "püha koht pole kunagi tühi", seega on loodud tingimused vaba a-ahelate liigse kogunemise kohta. A-ahelate ülemäärane kogus toob kaasa asjaolu, et noored (tuuma) erütrotsüütide vormid hakkavad luuüdis lagunema ja vereringesse hävitamise ohus on need punased rakud, mis on suutnud jõuda küpsesse olekusse ja ohutult jõuda perifeersesse verdesse. Ebaregulaarne hemoglobiin punastes verelibraketes muudab need haavatavaks ja sobimatuks. Tugeva membraani puudumisel halvendavad punased verelibud kiiresti (hemolüüs), mis moodustab hemolüütilise aneemia sümptomid.

kõrvalekalded punaliblede tekkega talasseemia korral

Variandid ja vormid

talasseemia pärimise usaldusväärsus

Inimesed, kes pärandavad anomaalset hemoglobiini isast ja emalt, peaaegu alati hukkuvad haiguse raskekujulise vormi tõttu, mida nimetatakse suurte talasteemiate (suurte talasemiate) või coulee tõve all. Isikud, kes said sellist "kingitust" ainult kedagi üksinda, on suutelised elama elu ja ei märka oma haigust, kui ebasoodsad asjaolud seda ei põhjusta. See tähendab, et beeta-talasseemia omab erinevaid vorme:

  • Loomaliigese (HbF) punase pigmendi (kuni 90%) sisalduse olulise suurenemisega, mis on saadud mõlemast vanemast ja on nime saanud arsti poolt, kes on seda nimetanud Cooley haiguseks, avaldub homoseksuaalsele β-talasemiale, mis esineb lastel kuskil esimese eluaasta lõpuni ja erineb sümptomite rohkus;
  • Heterosügootne vorm, mida nimetatakse talassemiaks alaealisteks, on ainult ühe vanema päriliku patoloogia tõttu, mistõttu aneemia märke on enamasti kustutatud ja mõnel juhul on haiguse kõik sümptomid täiesti puudulikud.

Kuid seda eraldamist saab järgida vooluklassi versiooniga. Tegelikult pole kõik asjad nii selged. Mõnel homosügootse vormiga patsiendil pole ilmseid raskekujulise patoloogia tunnuseid ja aneemia pole nii tugevalt kujutatud, et patsient elab pidevas vereülekandes, mistõttu sellist talasemiat, ilma homosügootsust vaadeldes, ei saa nimetada suureks - seda nimetatakse vahepealseks.

Lisaks sellele on homosügootsetel talaskeemidel 3 raskusastme:

  1. Tõsine homosügootne talasteemia, diagnoositud ainult esimese eluaasta lastel, kuna need lapsed lihtsalt ei saa kehas toimuvate muutuste tõttu lihtsalt pikemaks elada.
  2. Kuigi mõõduka taassemeeemia levib vähemtähtsal kujul, ei luba ikka veel last 8-aastaseks;
  3. Lihtsaim vorm (kutsuda seda lihtsalt "kerge" kuidagi ei tööta) - see annab võimaluse üle jõuda noorukieeni ja jõuda täiskasvanueasse, nii et hiljem saab seda elu oma alguses tõusma.

Siiski ilmnevad heterosügootse beeta-talaszemi individuaalsed juhtumid raskemas vormis, kui oodatakse neilt. See lahknevus on tingitud punaste vereliblede suutmatusest vabaneda liigsetest alfa-ahelastest, kuigi haiguse heterosügootse vormi puhul on põhimõtteliselt ebamääraste ahelate suurenenud kasutamine omane. Selles suhtes tuleb haigus jagada sõltuvalt kliiniliste ilmingute raskusastmest sõltumata homo- või heterosügootsusest. Ja eristavad:

  • Peamine talasteemia;
  • Vahesaadus;
  • Thalassemia minor;
  • Minimaalne valik.

Kuid selline jagunemine on spetsialistidele huvipakkuv, lugeja soovib kõige tõenäolisemalt teada homosügootse ja heterosügootse talaskeemia klassikaliste variantide põhiomadustest.

Need patoloogilised seisundid, vaatamata üldnimetusele - β-talasseemia, omavad märkimisväärset erinevust analüüsides, sümptomites, muidugi, teraapias ja prognoosis. Üldiselt mitmel viisil.

Homosügoot annab suurt haigust

Beeta-talasseemia sümptomeid määravad toodangu tasakaalustamatus ja hemoglobiini valguosa beeta-ahelate arvu muutus, mis aitab enamasti kaasa ebaefektiivsele hematopoeesile. Punased verelibled, mis ei ole tuumaproovist ilmnenud, leiavad oma sünnikohas massiliselt surma - luuüdis vabanevad täiskasvanute vererakud (ja vähemal määral retikulotsüütidest) enneaegselt põrnasse elu, mille tagajärjel tekib väljendunud aneemia sümptomid. Lisaks tekivad maksa- ja põrnas uusi vere moodustamise allikaid. Skeleti süsteemis esinev suure intensiivsusega vere moodustumine häirib selle arengut (moonutus ja deformatsioon) ning raskekujulise hüpoksia seisund põhjustab lapse keha üldise arengu viivitust. Selline kursuse variant esineb valdavalt homosügootsetel talasemiatadel kui heterosügootne vorm.

Sümptomid kahe vanema osalemise tõttu

Suur taleesemia ilmneb väikse inimese sünnist, kuigi esimestel kuudel ei ole sümptomite raskus veel nii arusaadav, kuid lähemal ühele vanusele, ekstreemsel juhul teise eluaasta alguses muutuvad laste kliinilised ilmingud üsna erksaks:

  1. On võimatu mitte märkida kolju ebaloomulikku kuju (torn, võib öelda ruudukujulist pealispinda), suured ülemised lõualuud ja lapse näo omapärased tunnused: mongoliidne tüüp, väikesed silmad, märgatavalt tasane nina (R-graafiline näitab patoloogilisi muutusi);
  2. Päikesekivid, nende värvi muutus - alates halli kuni kollane, juhib tähelepanu;
  3. Lastel suureneb varane maksa- ja põrna suurenemine, mis on tingitud ekstramedulaarsest (ekstrakostaatilisest) vere moodustumisest ja hemosideriini kontrollimatust sadestumisest kudedes (see moodustub punavereliblede lagunemise ajal);
  4. Lapsed sageli haige, kuna immuunsuse tase väheneb, nad jäid füüsilises arengus tagasi, lapsed, kellel õnnestub kergem homosügootse beetatalasseemia vorm ja kellel on kavatsus elada noorukile ja täiskasvanueas, viibib sekundaarsed seksuaalomadused;
  5. Sellistel juhtudel näitab kohustuslik laboratoorset kontrolli, et see vastab raske hemolüütilise aneemia kliinilistele ilmingutele.

Analüüsib

Tulenevalt asjaolust, et peamine diagnoosikriteerium thalassemia on laboratoorsete analüüside tulemusi, mis on vaja anda lühikirjeldus muster veri, mis arendab selles patoloogia:

  • Hemoglobiini tase väheneb 50-30 g / l;
  • Arvutuste värviindikaator näitab pettumust valmistavat tulemust - 0,5 ja alla selle;
  • Erütrotsüüdid hüpokromilises udikus muutuvad rakkude suurus (väljendatud anisotsütoos), beeta-talasseemia (ja membranopaatia) iseloomulik eripära on sihtmärgi ja basofiilse granulaarsuse;
  • Punaste vereliblede osmootiline resistentsus on suurenenud;
  • Retikulotsüütide arv suureneb;
  • Vere biokeemilised parameetrid (vabal fraktsioonist, seerumi rauda sisaldav bilirubiin) suurenevad. Liigne raua kuhjumist kaasa teket maksatsirroos, viib soodustab diabeedi teket ja südamelihas vigastusi.

Diagnoosi kinnitav märk patsiendi vereanalüüsides on fetaalse hemoglobiini suurenenud sisaldus punaverelibletes (kuni 20-90%).

Ravi

Kerge rasvkoe halb nälgimine ja vereloome süsteemide intensiivne töö luudes (kui tervele inimesele seda pole) on näited kõrgekvaliteedilise erütrotsüütide, mis on võimelised hingama kudesid, ülekandeks. Talassemioosiga patsientidel on peamine ravimeetod haiguse mõjutamiseks lapsepõlves vereülekanne. Samal ajal tuleks mõista, et võõravere ülekandmine ei kuulu tavapäraste ravimite hulka (tabletid ja lahused), mistõttu tuleb seda ravi käsitleda äärmise ettevaatusega. Kuid:

  1. Esimesel etapil on patsiendil vereülekande šokk (2-3 nädala jooksul, mil patsient saab kuni 10 transfusiooni, mis võimaldab hemoglobiini taset tõsta kuni 120-140 g / l);
  2. Järgmisel etapil väheneb vereülekannete arv, kuid nad püüavad säilitada Hb vahemikus 90-100 g / l.

Selline ravi taktika võimaldab:

  • Oluliselt parandada heaolu;
  • Vähendada patoloogiate negatiivset mõju luusüsteemile;
  • Tõsta immuunsust;
  • Inhibeerige põrna edasist laienemist;
  • Soodsalt mõjutada lapse füüsilist arengut.

Siiski, jättes tähelepanuta asjaolu, et kogu vereülekanne on täielikult kadunud (sellistel juhtudel asendati see punaste verelibledega), on "mitte-emakeelse" bioloogiline keskkond jätkuvalt komplikatsioonide ohtu:

  1. Pürogeensed reaktsioonid (need esinevad peamiselt punavereliblede pesupesemise tehnika rikkumiste tõttu);
  2. Liigne ladestumine hemosideriiniks (raud pigmendi), mis aitab suurendada maksa arengut südamehaiguste ja diabeedi korral.

Selleks, et tagada liigse raua eraldumine kehast, määratakse patsiendile Desferal intramuskulaarsete injektsioonide kujul (ravimi annus vastab infusioonikeskkonna vanusele ja mahule). Sellistes olukordades on Desferali ja C-vitamiini (askorbiinhape) kombinatsioon üsna kasulik.

Põrna märkimisväärne suurenemine, samuti samaaegsed muutused veres (leukopeenia, trombotsütopeenia) annavad aluse pidevalt "kasvava" elundi eemaldamiseks (splenektoomia).

Samal ajal saab luuüdi transplantatsiooni abil saavutada homosügootse β-talaszemiast pärineva püsiva pikaajalise paranemise, kuid see operatsioon esineb teatud raskusi doonori-retsipientupaaride valimisel ja tänu reaktsioonide tekkimisele pärast transplantatsiooni.

"Hetero" tähendab - "erinevat"

  • Peamised kaebused on nõrkus, füüsilise töö talumatus, kiire väsimus;
  • Seal on mõned näopiltra, sklera ja naha kerge kollasus;
  • Suurenenud põrna ja eriti maksas esineb alati mitte kõigil juhtudel.

Selle aneemia variandi analüüsid on erinevad:

  1. Erütrotsüütides - hüpokromia, sageli rakkude deformatsioon ja nende suuruse muutus, basofiilne granulaarsus;
  2. Hemoglobiin muidugi langeb (90-100g / l), kuid tavaliselt ei saavutu kriitilisi väärtusi (harva langeb kuni 70 g / l);
  3. Võib-olla märkimisväärselt vähendada protsessorit (kuni 0,5);
  4. Üldine bilirubiin (sidumata fraktsiooni tõttu) ei suurene kõigil patsientidel (see on normaalne 25%).

Talassemiast tulenevate oluliste diagnostiliste tunnuste hulka kuulub perekonna ajalugu (haiguse esinemine lähisugulates), HbA2 sisalduse määramine, mille tõus on 4,5-9% ja HbF, ning pooltel patsientidel suureneb 2,5 kuni 7%.

Enamikul juhtudest on talasseemia ilma ravita. Kuid nakkusprotsessid ja rasedus võivad tekitada probleeme - siis saavad patsiendid vitamiin B9 (foolhape) päevase annusena 5-10 mg, sest sellistel juhtudel suureneb selle tarbimine organismist.

Lõpuks paar sõna α-ahelate tootmise vähendamise kohta

Punaravere pigmendi α-ahelate tootmist kontrollib kaks paari geene, mis võimaldab moodustada haiguse erinevaid vorme:

  • Kui alfa-ahelad pole täiesti puudulikud, siis lapse arengu embrüonaalsel perioodil ei moodustu üldse punavereline pigment. Sellistel juhtudel on tulemus üks - aju ajukahjustus ja lapse surm;
  • Kui rikutakse kahe paari 1 või 2 geeni funktsionaalset võimekust, sarnanevad haiguse sümptomid tugevalt β-talaszemi kliinilistele ilmingutele, kuigi HbF ja HbA2 olemasolu korral labori diagnostika näitajad on oluliselt erinevad, ei suurene nende hemoglobiinide tase.

Α-talasemia teraapia üldiselt ei erine terapeutilistest meetmetest, mida kasutatakse β-talasemia heterosügootse variandi mõjutamiseks.

Me õpime kõike seda talasemiat

Mis on see haigus? Patoloogiat iseloomustab hemoglobiini ahela kahjustus punaverelibledes. Selle tulemusena näevad veri normaalsete komponentide asemel mitmed sihtmärgiks olevad rakud. See haigus häirib hapniku transportimist kudedesse ja tekib hapnikurmahaigus, mis põhjustab haiguse sümptomite tekkimist.

Mis see on?

See on pärilike haiguste rühm. Tema iseloomulik tunnus: hapnikurmahaigus, mis tekib tervislike punaste vereliblede tekke katkemise tõttu, mis omakorda halvendavad hapniku transportimist kudedesse.

Haiguse levimus

Patoloogia on kõige sagedasem merepiirkonna riikide seas. See on kõige sagedamini Vahemere ja Musta mere piirkonnas.

Selles aneemia kategoorias esineb sageli Aafrikas, Idas, Indias, Kaukaasia ja muudes kuumad kliimaga piirkonnad. Igal aastal ilmub planeedile kuni kolmsada tuhat lapsi selle patoloogiaga.

Patsiendil võib haigus olla asümptomaatiline või vastupidi - raske kliiniline pilt ja tagajärjed.

Kuid samal ajal aitab see haigus kaasa malaaria vastu suunatud kaitsemehhanismi aktiveerimisele.

Klassifikatsioon

A - talasseemia

Seda haigust iseloomustab HbA alfa-ahela sünteesi pärssimine. Seda saab edastada heterosügootse kandja seisundi abil, millel on homosügootne a-talasseemia ja muud patoloogiad. Selle haigusega tekib ühe või mitme geeni defekt. A-ahelad ei moodustunud ja globiini b-ahela moodustumise protsess ei muutu, mistõttu gaaside transport patsiendis on häiritud.

Võite esitada oma küsimused töötajatele hematoloogi otse saidi kommentaarides. Vastame. Küsige küsimus >>

Beeta-talasseemia

Selles haiguses on beeta-ahelate süntees täielikult või osaliselt blokeeritud. See haigus on tingitud geenimutatsioonist. Tavaliselt levib haigus teatavates piirkondades, kuid mõnes riigis areneb see sagedamini kui teised, näiteks Itaalias, Kreekas, Sardiinias ja Tais.

Gamma aneemia ja deltaanukeemia

Selles haiguses häirib gamma-ahelate ja deltaahelate sünteesi.

Kui ainult ühe vanemaga on selline probleem, võib ta olla haiguse kandjaks ja see on asümptomaatiline.

  1. Haiguse homosügootse ülekandega on patsiendil ilmnenud sümptomid, mis hakkavad lapse ahvatlema aasta algusest peale. Seda nimetatakse ka talasteemia suureks.
  2. Talassemia edastatakse heterosügootse vormis ja pärineb ainult ühest vanemast. Seetõttu puudub praktiliselt mingeid aneemia tunnuseid ja sümptomid on peaaegu puuduvad.

Tal on 3 raskusastme:

  • Raske See avastati 1-aastastel lastel. Tavaliselt ei ela sellised patsiendid haiguse väljendunud sümptomite ja arenevas organismis esinevate muutuste tõttu rohkem kui 12 kuud pärast sündi.
  • Keskmine raske Selle haiguse kliiniline pilt on vähem väljendunud, kuid reeglina on see surmav, kuni laps saab 8-aastaseks.
  • Kerge haiguse vorm. Selles haigusastmes olev patsient ei ela noorukile.

Põhjused

Arstid usuvad, et see patoloogia edastatakse vanematelt lapsele geenide abil. Kui mõjutab ainult ühte vanemat ja defektne geneetika pärineb teisest, siis on sellised inimesed kandjad. Neil patsientidel ei esine sageli haiguse tunnuseid või avaldub ainult aneemia.

Kuid kui talaseme kandja plaanib lapsi, suunab ta defektse geneetika oma lapsele.

Inimestel, kelle vanemad mõlemad on haigestunud talasteemiaga, on haigus väljendunud mõõdukas või raskes vormis.

Riskirühm hõlmab patsiente, kelle perekonnas on inimesi, kellel on see patoloogia. Arstid märgivad, et alfa-talasseemia on kõige levinum Hiina, Filipiinide ja teiste Aasia riikide elanike hulgas ning sagedamini esineb beeta-talasseemiat Euroopa, Kreeka ja Aafrika inimestel.

Väärib märkimist, et selle haiguse esinemine organismis aitab kaasa malaaria vastu võitlemisele.

Sümptomid ja tunnused

Haiguse kliiniline pilt sõltub selle tüübist ja raskusastmest.

Üldised sümptomid, mida patsient kohtleb, on:

  • Krooniline väsimus.
  • Nõrkus pärast füüsilist aktiivsust või tööjõudu.
  • Sagedane puhitus.
  • Koljuosa luude visuaalne asümmeetria.
  • Patsiendi kasvu ja puberteedi aeglane areng.
  • Muuda uriinipikkust pruuni värvi.
Lisaks on tavaks eristada kliinilisi ilminguid haiguse tüübi järgi.

Alfa-talasseemia puhul on iseloomulikud järgmised tunnused:

  • Patsient hakkab kahvatu nahka muutuma.
  • Gaas on sageli kogunenud maos.
  • Alamast alates on aneemi erksaid ilminguid.

Patsientidel, kellel on beeta-talasseemia, esineb sageli:

  • Muutused luukoosis.
  • Broken hambaid hammustada.
  • Analüüsi põhjal tuvastatakse aneemia.
  • Võimalikud veresuhkru teravad kõikumised.
  • Lapsevanus, halvatus, paresis, kilpnäärme muutused on võimalikud.

Vaata videot selle haiguse kohta

Diagnostika

Vereanalüüs

Talsaleemia vereanalüüs aitab diagnoosida haigust. Patsiendi hemoglobiinisisaldus langeb piirini 50 kuni 30 g / l. Samal ajal suureneb loote hemoglobiini tase ja see võib ulatuda 90% -ni.

Värvisignaali arvutamisel arvutab tehnik koefitsendi 0, 5 ja vähem kui üks.

Kui vaatate vereplasma, siis näete selles, kuidas erütrotsüütid muutnud oma suurust, muutudes teravaks ja sihtmärgiks.

Sellel haigusel tekkivad erütrotsüüdid muuda oma kuju, kuna need sisaldavad hemoglobiini, mis suudab rakumembraani muuta, andes ovaali, palli ja sirbi kuju. Tema kõige iseloomulikumad on drepanotsüüdid, mis tuvastatakse verepaigutuse vaatamisel.

Veres suureneb retikulotsüütide arv, nagu ka hemoglobiini ja raua tase seerumis. Kui raua koguneb pidevalt, aitab see kaasa suhkruhaiguse, südamehaiguse, maksatsirroosi tekkimisele.

Hemoglobiini elektroforees

See on kõige usaldusväärsem laboratoorse diagnoosi meetod beeta-talasseemia avastamiseks. Selle haiguse raske vormi iseloomustab hemoglobiini F suurenemine 20... 90% -l üldise hemoglobiini kogusest üle 12-kuulistele lastele. Tüüpiliselt on see näitaja vahemikus 30 kuni 60%.

Kui patsiendil on homosügootne beeta-talasseemia, delta-beeta tüüp, siis on kogu hemoglobiin ainult tüüp F.

Luuüdi eksam

Patsiendi läbitöötamisel uurib arst luuüdi rakulist koostist, võttes bioloogilist materjali steriilsete vahenditega. Sellise laboriuuringu abil on võimalik avastada punavereliblede prekursorrakkude arvu suurenemist. Sellistel rakkudel on oma iseloomulikud tunnused. Nad on väikesed, neil on hele varjund, hemoglobiin koguneb nende keskmes.

Siseorganite ultraheli

Selle haiguse tuvastamiseks kasutatakse ultraheliuuringuid, mis võimaldab meil hinnata siseorganite suurust ja nende kuju. Arstid kasutavad ultraheliuuringut maksa, põrna, neerude ja põie kohta. Haiguse esinemisel suureneb maks, see on tiheda ja sakiliste servadega, on võimalik arstikudede kasv.

Põrna ka muutub. Kui talasseemia suureneb, on see ebaterve, tihedalt täis verd.

Neerude ja põie uurimisel arstid märgivad sageli kivide esinemist.

Talasteemia diagnoosimine lootel

Kui mõlemal vanemal on patoloogia, pakuvad arstid sageli loote emakasisese diagnoosi haiguste jaoks.

Enamasti tehakse seda abordi eesmärgil. Selleks tehke ema kõhu seina punktsioon, et võtta loote rakkude geneetilist analüüsi, samuti täiendavat ultraheli.

Kuid tasub märkida, et sellised meetodid võivad põhjustada raseduse katkemist, nakatada sündimata last ja isegi põhjustada loote surma.

Ravi

Vereülekanne

Üks peamisi ravimeetodeid on endiselt doonorilt punavereliblede ülekanne. See võimaldab teil asendada punaste vererakkude kaotatud mahu, vältides hemoglobiini vere langemist.

See meetod võimaldab teil tõsist tüsistust kõrvaldada. Transfusioon algab kuue kuu vanusega. Sel hetkel 14 päeva jooksul tehakse ligikaudu 8 transfusiooni, seejärel väheneb vereülekande puhtus. Transfusioonide optimaalne aeg: 3-4 nädalat.

Doonori erütrotsüüdid ei sisalda defektseid rakke ja on võimelised toimima kogu elu jooksul.

Narkootikumid

Desferal

Kasutamisvormid: süstelahuse valmistamise pulber. Soovitatav on kasutada raua, alumiiniumi või selle liigse mürgituse korral patsiendi kehas. Kasutatakse talasemiat, porfüüria raviks. Ei soovitata isiklikuks talumatuseks. 10 ampulli maksumus algab 5000 rubla ulatuses.

Chelates

See on ravimite rühm, milles orgaanilised ja anorgaanilised ained kombineerivad organismi imendumise hõlbustamiseks. Need vahendid on vähem mürgised ja kergesti talutavad seedetrakti kõrget happesust. Neid absorbeerib keha kergemini ja vähem kahju.

Kõige kuulsam on kroomkelaat, tsinkkelaat, raud-kelaat.

Need kompleksid kõrvaldavad kehas mikro- ja makroelementide puudumise, kiirendavad patsiendi kasvu, võidavad unetus, parandavad hormonaalset taset, aitavad kaasa keha taastamisele.

Neid tuleks kasutada aktiivse füüsilise koormusega, erinevate etioloogiatega aneemiate, laste aeglasema kasvu, kehamassi vähenemise ja muude nähtustega. Seda ei tohi kasutada raseduse, imetamise ajal ja allergiliste reaktsioonide korral.

Glükokortikoidid

Prednisoloon

See ravim on kõige efektiivsem aneemia kategooriale, mis on põhjustatud antikehade ilmnemisest organismis või luuüdi ja vere moodustumise probleemidega. Tahalaseemiaga ravivastane ravi. Ravimi annus päevas on 60 kuni 120 mg päevas. Ravi kestus sõltub patsiendi mõju efektiivsusest. Kui ravi on efektiivne, vähendatakse annust 20 mg-ni. Keskmine ravikuur kestab 3 kuni 4 nädalat. Kui esimesel 2 nädalal ei toimi, lõpetatakse ravi.

Vormi vabanemine: süst, pillid, salv, silmatilgad. Seda kasutatakse allergiate, sidekoe patoloogiate, sklerooside, köha, dermatiidi, onkoloogia, kopsupõletiku, hepatiidi raviks. Seda ravimit kasutatakse leukeemia, aneemia, ajuturse, silmahaiguste raviks.

Seennakkuste ja parasiitide infektsioonide vastunäidustus, komponentide talumatus, seedetrakti haigused, AIDS jne.

Ravimi maksumus sõltub vormist, algab 190 rubla ulatuses.

Hepatoprotektorid

See on ravimite rühm, mis aitab taastada maksarakkude struktuuri, kaitseb keha patogeensetest mõjudest (alkohoolsed joogid, keemia ja kalorsusega toidud). Nad leevendavad põletikku, neil on kolorektaalne toime, parandatakse vere moodustumist ja ainevahetust.

Hepatariin

Väljalaskevorm: kapslid. Seda kasutatakse profülaktilise meetmena maksahaiguste ja elundi ja sapiteede kompleksseks raviks. Raseduse ja imetamise ajal vastunäidustatud. Ei soovitata alla 12-aastaste laste raviks ja ravimi komponentide talumatuse suhtes. Hind algab 400 kr ühe paki kohta

Phosphogliv

Väljalaskevorm: kapslid. Ravim võetakse hepatiidi, toksiliste organite kahjustuste, hepatooside, tsirrooside, mitmesuguste mürgistuste, nahahaiguste tekkeks. Seda ei soovitata ravimi komponentide individuaalsele talumatusele raseduse ja imetamise ajal. Ärge kasutage alla 12-aastastel lastel. Ravimi maksumus algab 1550 rubla ulatuses.

Askorbiinhape

Vormi vabanemine: pillid, süst, pulber, tabletid. Seda ravimit kasutatakse komplekse teraapias, et ravida talasid, aneemiat, diateesi, nakkushaigusi, verejooksu, seedetrakti haigusi, maksahaigust, psoriaasi, dermatoosi. Ei soovitata ravimi komponentide individuaalsele talumatusele, tromboosile ja tromboflebiidile. Ravimi maksumus algab 40 rubla ulatuses.

Foolhape

Väljalaskevorm: tabletid. Ravimi kasutamist soovitatakse aneemia, foolhappe avitaminoosi, soole tuberkuloosi, gastroenteriidi puhul. Ärge kasutage ravimi komponentide talumatuse korral, kui teil on aneemia, mis on seotud vitamiin B12 puudumisega. Tableti maksumus algab 30 rublast.

B-rühma vitamiinid

Combibien Tabs

See sisaldab B1, B6, B12. Toote vorm: tabletid, süst. Ravi kestus varieerub 2-4 nädalat. Soovitatav polüneuropaatia, neuriidi, neuralgiat raviks. Mitte kasutada, kui patsiendil on südameprobleemid, rasedus. Rinnaga toitvatel emadel, lastel ja kalduvus allergilistele reaktsioonidele on vastunäidustatud. Vitamiinide kompleksi hind varieerub 170-200 rubla ulatuses.

Toitumine

Thalassemiat haigete patsientide puhul tuleb vastavalt ravi tabelile nr 5 täita. Et Fe saaks imenduda vereringesse, tuleb toidus lisada tee ja kakao, süüa rohkem sojaube ja pähkleid.

Dieedi põhireeglid põhinevad keha keemilisel puhastamisel ja patsiendi dieedi normaliseerimisel.

Toidus peaks normaliseerima valkude ja süsivesikute kogus, kuid rasvade toitude hulka tuleks vähendada. Toodete puhul kasutatakse keetmist, küpsetamist, hautamist.

Kui köögiviljad või puuviljad sisaldavad suures koguses kiudaineid, hõõrutakse see segistis või lihvimismasinas. Rasv liha tükeldatakse ja köögivilju ei soovitata praadida.

Te ei tohiks süüa külma toitu ja nõusid. Toiduainetest eemaldatud tooted sisaldavad puriine ja toiduaineid, mis tekitavad kiudaineid. Samuti soovitatakse patsiendil piirata soola tarbimist.

Toitumine peaks olema osaline, ja te peaksite jooma vett mitte söögi ajal, vaid tühja kõhuga.

Lubatud tooted

  • Tee, vesi lahjendatud mahl.
  • Köögiviljasupp, keetmata lihas ja kalajahu.
  • Viskoosupud (manna, kaerahelbed, tatar).
  • Aurutatud tailiha ja kala.
  • Mereannid.
  • Leib, leib.
  • Madala rasvasisaldusega piimatooted.

Keelatud tooted

  • Sigur, kohv, alkohol, sooda.
  • Okroshka, supid lihapuljongis, hapupiimaga supp.
  • Kaunviljad
  • Vürtsikas pasta.
  • Pannkoogid, pirukad, muffin.
  • Soolased ja rasvapiimatooted.
  • Sorrel, toores kapsas, tomatipasta.
  • Sidrun, toored juurviljad ja puuviljad.
  • Pähklid
  • Salo, majonees, äädikas.
  • Lühendatud piim, šokolaad, seemned.

Proovi menüü 3 päeva

1. päev

  • Steam kala kotlett. Tärklise tangud Magustamata tee.
  • Ploomi ja roheline õun.
  • Noodle supp köögiviljapuljongis. Lihavalge sibulakastmega. Blackberry Compote
  • Lõigud ja tee kummeliga.
  • Kapsasketid koos kompotiga. Magustamata küpsised.

2. päev

  • Rasvatus mass, millele on lisatud 10% hapukoore ja lusikatäis mett. Tee
  • Küpsetatud ahjus, õunad.
  • Taimne rassolnik supp riisiteraviljaga. Keedetud kanafilee koorekastmes. Kompott koos korintide lisamisega.
  • Taimne tee koos looduslike rooside lisamisega.
  • Keedetud kalafilee ja küpsetatud kartul. Kodujuust ja tee.
  • Madala rasvasusega keefir.

3. päev

  • Virsimahl, lahjendatud vee ja auru omlettiga.
  • Kodujuust hapukoore ja taimeteed.
  • Türgi filee piimakastete ja manna vedelikuga vees.
  • Metsikarjamahl ja tee.
  • Suppipüree koos suvikõrvitsate ja kartulite lisamisega. Keedetud kalafilee. Tee
  • Madala rasvasusega keefir.

Põrna eemaldamine

Kui patsiendil on haigus raske, siis sageli võib elundi suurus suureneda mitu korda. See toob kaasa palju tüsistusi.

Orgaanide eemaldamine (splenektoomia) aitab vältida paljusid manifestatsioone.

Seda patsientide ravimeetodit soovitatakse põrnarakkude hävitamiseks põrnas, kusihappe kontsentratsiooni suurenemisega organismis, kollatõbe.

Enne operatsiooni tuleb patsiendi vere hüübimist kontrollida. Vajadusel nõuab patsient vere parameetrite korrigeerimist.

Kirurgiline sekkumine toimub üldanesteesia abil, kasutades laparotoomiat (sisselõige kõhupiirkonnas). Sissepritse õmmeldakse keermega ja steriilset apteeki rakendatakse peal.

Luuüdi siirdamine

Ainult selle tehnika abil on haigus võimalik täielikult kõrvaldada. Patsiendi luuüdi täielikult hävitab ja asendab doonori bioloogiline materjal.

Kui doonori luuüdi täielikult juurdub, algab inimene globiini ahelate tavaline süntees.

Esialgu on enne doonorit vaja leida doonor. On oluline, et ta pole lähedane sugulane. Nii saate vältida tema väikeste haigusvormide esinemist, mida ei saa geneetiliselt tuvastada. Seejärel kogutakse doonori bioloogiline materjal vaagnapõletike ja puusade punktsiooniga.

Thalassemiaga patsient lööb selle aja jooksul tugevate ravimitega (näiteks tsüklofosfamiidiga), mis hävitab oma luuüdi. Mõnikord kasutatakse selleks kiirgust.

Pärast loodusliku luuüdi hävitamist võetakse bioloogiline materjal doonorilt läbi kateetri. See protseduur on sarnane tavalise üleannustamise korral.

Pärast luuüdi siirdamist jälgitakse patsienti kuu jooksul, teostatakse samaaegselt vereülekannet ja antibiootikumravi.

Kui luuüdi on juurdunud, hakkab hemoglobiin patsiendi kehas kasvama ja muud vereräod normaliseeruvad. Keskmiselt toimub see 1,5-2 kuud pärast siirdamist.

Aasta jooksul on arst vaja pidevalt jälgida patsiendi tervist.

Thalassemia ja rasedus

Rasedad naised analüüsivad alati verd, ja kui hemoglobiini tase langeb, tuleb patsiendil läbi viia mitmeid diagnoosimeetodeid, et kinnitada või eirata haiguse esinemist.

Kui mõlemal vanemal on haigus, siis tõenäoliselt on lapsel raske haigus.

Kui rase naine pole haigusest teadlik, siis on ta kindlasti talasseemia kandja. Aga provotseerivad haiguse arengut võib muuta hormonaalseid tasemeid, vähendades keha kaitset.

Kui patsiendil on alfatalasseemia, siis patsient ei tunne haiget.

Kui beetalasseemia võib arendada maksahaigust, näiteks tsirroosi.

Lisaks võib areneda naiste risk, et tekib paastuv, raseduse katkemine, enneaegne sünnitus ja diabeet.

Geneetiline haigus ei ole võimalik ravida, rase naine suudab säilitada ainult oma seisundit:

  • Olge epideemiate ajal ettevaatlik.
  • Vaadake eritoitu.
  • Loobu halbadest harjumustest.
  • Järgige arstide soovitusi.

Arstid soovitavad skriinimist, et näha, kas laps on raseduse lõpetamiseks elujõuline või parem.

Lisaks sellele viiakse läbi sümptomaatiline ravi, mille eesmärgiks on eemaldada liigne Fe kehast, võtta hepatoprotektoreid, erütrotsüütide ülekandeid, erilist dieeti ja muid meetodeid.

Ennetamine

Haigusvastaste ennetavate meetmete esimene etapp peaks olema prenataalne diagnoos. Kui mõlemal isal ja emal on haigus, siis võib-olla parim võimalus raseduse katkestamiseks.

Loote uurimiseks kasutatakse fetoskoopiat ja amniokenteensi. Uuringute tegemiseks tehakse punktsioonid läbi kõhu seina ja torkitakse. Geneetilisteks uuringuteks võetud bioloogiline materjal. Kuid neil meetoditel on mitmeid kõrvaltoimeid, näiteks põhjustab enneaegset sünnitust või võib loote nakatada.

Kui perekonna vanematel on inimesi, kes on haigusega talasemiat põdevad, siis peavad nad enne geneetilise uuringu läbiviimist planeerima kujunema.

Tähelepanekud tehti tingimustes, kus patsiendid liikusid erinevasse kliimasse.

Kui inimene liigub merest mägedesse, siis tema keha reageerib elukoha muutumisele. Esiteks suurendab rõhk ja tahhükardia, vererakud hakkavad lagunema ja püsib selles vajalik vererakkude arv ning hematopoeetilise süsteemi ja luuüdi toimimine paraneb.

Järeldus

Thalassemia on haigus, mille puhul hemoglobiini süntees on häiritud.

Patoloogiate vorm, olenevalt pärimise ja mutatsiooni tüübist, võib esineda nii nagu väljendunud sümptomite korral ja seda võib väljendada kui tavalist aneemiat. See geneetiline patoloogia põhjustab tihti tõsiseid tagajärgi kõikidele kehasüsteemidele ja surmajuhtumitele.

Sõltuvalt haiguse vormist võib patsient elada 8 kuni 30 aastat.

Talassemiat ei kasutata universaalselt ja arstid piirduvad sageli ravimi sümptomaatilise ravi, punaliblede transfusioonide, põrna eemaldamise ja muude tehnikatega. Aitab säilitada normaalset tervislikku seisundit ja toitumist vastavalt tabeli numbrile 5. Doonori luuüdi siirdamine on tunnistatud kõige tõhusamaks raviks. Eduka siirdamise korral normaliseeritakse vererakkude arv.

Talasseemi puhul ei ole praktiliselt mingeid ennetavaid meetmeid, kuna haigus on geneetiline. Kuid on oluline, et lapsevanemad, kellel on haigus enne lootetamist, läbivad geneetilise uuringu sündimata lapse elujõulisuse kohta.

Pinterest